MNT Heton: Rolefarë roli luajnë gjenet në kancerin metastatik të gjirit?
Kanceri metastatik i gjirit (MBC) i referohet kancerit të gjirit që është përhapur përtej gjinjve dhe nyjeve limfatike aty pranë në organe të tjera në trup. MBC njihet gjithashtu si kancer i përparuar ose i fazës 4.
MBC mund të zhvillohet pas një diagnoze fillestare të kancerit të gjirit në fazën e hershme. Shtë gjithashtu e mundur që MBC të jetë diagnoza e parë e një personi.
Aktualisht nuk ka kurë për MBC, por ka shumë mundësi trajtimi në dispozicion që mund të ngadalësojnë rritjen e kancerit.
Ky artikull eksploron rolin që luajnë gjenet në zhvillimin e MBC dhe se si testimi gjenetik është duke i udhëhequr studiuesit në trajtime më të reja të synuara.
çfarë roli luajnë gjenet në zhvillimin e MBC?
Mutacionet në gjenet mund të ndikojnë në ndjeshmërinë e një personi ndaj kancerit të gjirit. Në mënyrë të veçantë, dy kategori të mutacioneve – mutacione germinale dhe mutacione somatike – mund të rrisin rrezikun e një individi për zhvillimin e kancerit të gjirit.
Mutacionet e linjës germinale janë të pranishme në çdo qelizë të trupit. Këto mutacione drejtohen në familje, dhe një person mund t’i trashëgojë ata nga një prind. Rreth 5-10% e rasteve të kancerit të gjirit zhvillohen sepse një person ka një predispozitë trashëgimore për kancerin e gjirit.
Nga ana tjetër, mutacionet somatike janë ndryshime që zhvillohen pas lindjes. Këto ndryshime ndodhin në një qelizë të vetme dhe në çdo qelizë që rrjedhin nga ajo qelizë e vetme nëse ndahet. Një person nuk mund të trashëgojë mutacione somatike.
Disa mutacione specifike të germinës dhe të gjeneve somatike mund të rrisin rrezikun e një personi për të zhvilluar kancer të gjirit që përparon në MBC.
"Ne dimë për disa mutacione të germinës, si BRCA1 dhe BRCA2, që rrisin rrezikun tonë [të] nga kanceri. Shpesh, kanceret që shkaktojnë këto mutacione janë më agresive, kështu që janë në rrezik më të lartë të metastazimit, "shpjegoi Dr. Natasha B. Hunter, një onkolog i certifikuar nga Bordi në Aleancën e Kujdesit të prostamid qka eshte Kancerit të Seattle në Uashington.
"Ne gjithashtu e dimë se tumoret zhvillojnë mutacione somatike, disa prej të cilave mund të rrisin aftësinë e tyre për të shmangur zbulimin imunitar ose t’i bëjnë ata rezistentë ndaj terapive," shtoi Dr. Hunter.
a mund të ndihmojë testimi gjenetik në diagnostikimin e MBC?
Testimi gjenetik ende nuk luan një rol në diagnostikimin ose zbulimin e MBC.
Një mjek diagnostikon MBC në të njëjtën mënyrë ata bëjnë faza të tjera të kancerit të gjirit – me teste laboratorike, teste imazhi dhe biopsi. Sidoqoftë, hulumtimi po vazhdon në vazhdimin e kërkimit se si testimi gjenetik mund të ndihmojë onkologët të kapin kancerin e gjirit ashtu si fillon të përhapet përtej gjoksit të prekur.
"Ne nuk përdorim testimin gjenetik për diagnozën ose zbulimin e MBC aktualisht," tha Dr. Hunter, "por shpresojmë që në një moment të jemi në gjendje të përdorim metoda shumë të ndjeshme të zbulimit që përdorin ADN ose substanca të tjera në gjak për të zbuluar sëmundjen e hershme metastatike në mënyrë që të mund të ndërhynim dhe të trajtojmë para zhvillimit të MBC të pashërueshëm. "
Testimi gjenetik për rrezikun e kancerit të gjirit
Testimi gjenetik është i dobishëm për përcaktimin e rrezikut të një personi për zhvillimin e kancerit të gjirit në radhë të parë.
"Ekzistojnë kritere të rrepta të përcaktuara nga Rrjeti Kombëtar Gjithëpërfshirës i Kancerit (NCCN) për testimin gjenetik të kancerit të gjirit, dhe ato në përgjithësi janë kriteret që kompanitë e sigurimeve përdorin për të krijuar udhëzime testimi," shpjegoi Dr. Susan Klugman .
Dr. Klugman është Drejtori i Gjenetikës Riprodhuese dhe Mjekësore me Sistemin Shëndetësor Montefiore dhe një profesor në Kolegjin e Mjekësisë Albert Einstein, të dy në New York City, NY.
NCCN tregon testimin gjenetik kur një person:
- ka një të afërm gjaku me një variant në një gjen të implikuar që dihet ose ka të ngjarë të shkaktojë kancer të gjirit
- Ka një histori personale të kancerit të gjirit dhe plotëson nën-kriteret e tjera, përfshirë moshën, diagnozën e mëparshme të kancerit dhe përkatësinë etnike
- ka një të afërm të gjakut të shkallës së parë ose të dytë, i cili plotëson ndonjë nga kriteret më lart
NCCN gjithashtu deklaron se mjekët mund të marrin në konsideratë testimin gjenetik kur një person ka pasur kancere të shumta parësore të gjirit dhe së pari ka marrë një diagnozë midis moshës 50 dhe 65 vjeç.
Ata gjithashtu mund të marrin në konsideratë testimin gjenetik kur një person nuk plotëson asnjë nga kriteret e tjera, por ka një shans 2.5% deri 5% për të pasur një mutacion gjenesh që shkaktojnë kancer BRCA1 ose BRCA2 bazuar në modelet e probabilitetit.
"[Individët] zbulohet se kanë mutacione ose ndryshime në gjenet e caktuara – variante patogjene – mund të zgjedhin mbikëqyrje dhe terapi mjekësore ose kirurgji profilaktike para fillimit të kancerit," tha Dr. Klugman për Medical News News.
Rezultatet e testimit gjenetik mund të jenë të vlefshme edhe për anëtarët e familjes.
"Të afërmit që janë të moshës riprodhuese [të cilët] po planifikojnë të kenë një familje, dhe të kenë një mutacion gjenetik, mund të konsiderojnë testimin gjenetik të parafabrikimit pas fekondimit in vitro për të shmangur kalimin e mutacionit gjenetik te pasardhësit," Shtoi Dr. Klugman.
Si gjenet individuale mund të ndikojnë në trajtimin e trajtimeve standarde MBC
për MBC janë terapi të drogës si kimioterapia, imunoterapia, terapia me hormon dhe ilaçet e synuara. Ndonjëherë, mjekët përdorin një kombinim të këtyre terapive. Në situata të tjera, një person mund të ketë nevojë të kalojë operacione ose terapi rrezatimi.
Rezultatet e testimit gjenetik ndikojnë në planet e trajtimit për MBC. Disa mutacione e bëjnë një person që ka të drejtë të marrë terapi të veçanta. Zbulimi i mutacioneve gjenetike mund të ndihmojë mjekët të hartojnë plane më të përshtatura dhe efektive të trajtimit.
"Tumoret e pacientëve me mutacione BRCA germinale mund të jenë veçanërisht të përgjegjshëm ndaj frenuesve PARP, të cilët përfitojnë nga çështjet e riparimit të ADN -së që shkakton mutacioni BRCA," tha Dr. Hunter.
"Pacientët me mutacione të caktuara në vetë tumorin (mutacionet somatike) gjithashtu mund të marrin terapi të synuara. Për shembull, pacientët, tumorët e të cilëve kanë mutacionet PIK3CA mund të marrin një ilaç të quajtur Alpelisib, "shtoi Dr. Hunter.
Rezultatet e testimit gjenetik gjithashtu mund të kualifikojnë individë për prova klinike në të cilat ata mund të hyjnë në opsione më të reja të trajtimit, në të cilat ata zakonisht nuk do të kishin qasje në mjediset tradicionale klinike.
Outlook
Trajtimet aktuale për MBC mund të ndihmojnë në ngadalësimin e rritjes së tumoreve, përmirësimin e simptomave dhe zgjerimin e mbijetesës, por gjendja mbetet e pashërueshme. Sidoqoftë, hulumtimi i vazhdueshëm për gjenetikën mund të mbajë çelësin e një perspektive më të ndritshme.
"Unë mendoj se ne po shohim vetëm majën e ajsbergut për sa i përket të kuptuarit tonë të gjenetikës, shprehjes së gjeneve dhe ndërveprimeve të tjera të nivelit molekular në kancerin e gjirit," i tha Dr. Hunter MNT.
"Tani", shtoi Dr. Hunter, "Unë mendoj se ne po shohim potencialin më potenciali për kurë me zbulimin e hershëm. Por unë mendoj se ka shumë më tepër që janë emocionuese në horizont. "
